A HISTÓRIA DE INSÔNIA FAMILIAR FATAL

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Em 1973, uma mulher de 48 anos foi observada. 
Astenia, estado depressivo, distúrbios do equilíbrio e constipação persistente foram os sintomas relatados. Ela foi internada em um asilo e recebeu alta duas semanas depois, diagnosticada com: “Síndrome Menière: neurose ansioso-depressiva”. 
Descanso e terapia recomendada não trouxeram nenhuma melhora. Logo surgiram sintomas de maior gravidade: sonolência, comportamento bizarro, desorientação espaço-temporal, declínio da memória. Ele foi internado em uma clínica universitária.
De fato, a paciente, com dificuldade crescente, ficou em pé. A lucidez desapareceu rapidamente. Ele veio a morte 8 meses após o início da doença. Hipertermia e coma foram as manifestações terminais. Perda de peso impressionante. Investigações negativas. Autópsia negativa: sem patologia encefálica macroscópica. O resultado de qualquer exame histológico do Sistema Nervoso Central é desconhecido. Pneumonia e atrofia adrenal foram os achados patológicos mais importantes. Cinco anos depois, a mesma afeição envolveu uma irmã: as manifestações e o curso rápido eram superponíveis. Perplexidade idêntica na autópsia. 
Em 1979, ele foi levado para Genebra, pelo neurologista prof. Erwin Wildi, parte do cérebro (falta de cerebelo e tronco).

“O exame histopatológico deste caso é extremamente pobre. A única lesão apreciável un’astrocitosi de núcleos talâmicos ântero-ventral com uma degeneração pigmentar dos neurônios. Não consigo encontrar, aqui, como representantes de neurônios, que bolsos pigmentares raras.”

Excluindo Creutzfeldt-Jacob, Pick, Alzheimer, lesões vasculares, processos inflamatórios, inclusões de aspectos virais ou metabólicos. A perda neuronal talâmica não estava relacionada com o desenvolvimento da doença. Era óbvio que os dois casos eram idênticos e a suspeita de uma doença hereditária tomava alguma consistência de verdade.

Uma pesquisa de memórias transmitidas oralmente na família, que começou após a morte da primeira articulação, foi aprofundada com pesquisas sistemáticas. Um esboço genealógico, completo com 5 gerações, já estava definido no momento em que a segunda irmã morreu. As dificuldades de identificar os prováveis ​​sujeitos afetados, de obter informações precisas, de documentar o quanto a árvore proposta para intuição e pesquisa eram notáveis. De fato, parte da progênie havia emigrado, especialmente depois da Segunda Guerra Mundial, mesmo que um núcleo substancial ainda residisse nos nativos de Treviso.

A pesquisa, protattesi durante anos, tinha sido temporariamente suspenso quando, em março de 1984, ele foi admitido na Divisão de Medicina de Treviso, um homem de 53 anos, irmão dos dois pacientes. Sua história médica pessoal era irrelevante. Ele apresentava uma hipertensão arterial mal controlada pela terapia que vinha tomando desde 1978, uma síndrome depressivo-ansiosa (assim parecia) e febre febril. Mas o paciente declarou, de 5 meses, outros sintomas: redução de efectivos do sono (do habitual 5-7 noite 2-3), interrompido por despertares frequentes e não mais refrescante; constipação grave, dificuldade em iniciar a micção, sialorréia, hiperidrose, lacrimejamento, rinorreia, impotência sexual. Anemia leve, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, movimento gama-GT resultaram dos exames bio-humorais.
TC do cérebro sem achados patológicos. Foram encontradas concentrações elevadas de catecolaminas e vanillylmandellic urinária, aumento de TSH antes e após a estimulação com TRH, LH normal e FSH sob estimulação com GnRH reduzida, cortisol normal (horas 8 – 23), testosterona no soro e prolactina. Ele recebeu alta com o diagnóstico de: “hipertensão arterial, estado ansioso-depressivo”.

Dois meses depois (maio de 1984) ele foi novamente hospitalizado em Treviso. Ele dormiu uma hora por noite, de um a dois. Então, ao amanhecer, ele adormecia, revelando os sinais mais característicos da doença: ele gesticulava o conteúdo do sonho, em um motor inesgotável. Muitas vezes ele deixava a cama, obedecendo à representação onírica, com manifestações de sonambulismo: por exemplo, “sonhar acordado” ao sair para o aeroporto, preparar as malas e partir para a saída. Na chamada, ele acordava e, muitas vezes, ironicamente, ele sorria para as coisas bizarras que tinha feito. Às vezes, o “despertar” era determinado por choques mioclônicos ou por apnéias prolongadas, das quais, nas garras da asfixia, agitavam-se suadas, angustiadas, imediatamente lúcidas. A administração de hipnoinducente piorou as confabulações oníricas, que se tornaram incessantes, como exigir vigilância constante. Em pouco tempo a lucidez se desvaneceu, a memória de curto prazo ficou seriamente comprometida. Ele estava entorpecido, sonolento e, em contato com a realidade, por mais normal que fosse, ele estava compulsivamente procurando por descanso, onde quer que estivesse, sem nunca encontrar alívio. Outros achados importantes foram acrescentados à clínica: emagrecimento, andar desajeitado, atáxica, disartria, às vezes anartria, apnéia obstrutiva, taquicardia constante, miose fixa. O paciente se sentiu “quebrado”, ele viveu “em pedaços” seu dia, ele não conseguia dormir. Foi então aventada a hipótese de que a insônia não era um sintoma, mas a própria doença, que se apresentava na observação com o aspecto caricatural do sono e sonambulismo. O paciente foi transferido para o Centro de Estudos do Sono da Clínica Neurológica de Bolonha, dirigido pelo prof. Elio Lugaresi. Ele morreu em julho do mesmo ano, nove meses após o início dos sintomas.

A síndrome recebeu o nome de Insônia Familiar Fatal (FFI), da qual, posteriormente, será dado o relato das características fisiopatológicas.

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