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A BIOLOGIA MOLECULAR

6 minutos Estudos de biologia molecular sobre a autópsia e material humoral dos estudos de caso foram feitos pelo Prof. Pierluigi Gambetti da Case Western Reserve University of Cleveland. A presença de degeneração espongiforme no córtex cerebral levou à identificação de uma isoforma anormal da proteína priônica (PrP) no cérebro de indivíduos com FFI. A PrP é codificada por um gene (PRNP) localizado no braço curto do cromossomo 20. O príon é uma proteína normal na membrana citoplasmática das células, que aparece na evolução de todos Continue lendo

A GENEALOGIA

1 minuto Pesquisas sobre a família, sobre o contingente de indivíduos afetados e sobre os ancestrais mais remotos foram então retomadas e expandidas. Uma verdadeira imagem do que realmente aconteceu em 150 anos foi obtida. A doença parece aparecer na família em meados dos anos 1800. O pedigree inclui 288 membros de 6 gerações.  A reconstrução dos acontecimentos, obtida a partir das escassas fontes documentais e dos pequenos depoimentos orais, ainda consegue esclarecer o que aconteceu nessas famílias, que se tornaram numerosas no final de 1800, Continue lendo

LABORATÓRIOS DE DIAGNÓSTICO

2 minutos Laboratórios de Diagnóstico Itália – Longare cost Diagnóstico molecular da insônia familiar fatal (gene PRNP) Fundação BIRD Itália – Troina Diagnóstico molecular de insônia familiar fatal (gene PRNP ) IRCCS OASI Maria Santissima Áustria – Wien Diagnóstico molecular das doenças priónicas (gene PRNP) Allgemeines Krankenhaus França – Paris Diagnóstico molecular de insônia familiar fatal (gene PRNP) CHU Paris-GH St. Louis Lariboisière F.Widal – Hôpital Lariboisière França – Schiltigheim Diagnóstico genético pré-implantacional de insónia familiar fatal (gene PRNP) Centro Médico-Cirúrgico e Obstétrico (CMCO) Alemanha – Dresden diagnóstico molecular de doenças por prião humano (gene PRNP) Gemeinschaftspraxis Dr. Continue lendo

CLÍNICA E NEUROPATOLOGIA

3 minutos A insônia é o sintoma prevalente, seguido, em fases posteriores, por episódios oníricos cada vez mais frequentes com sonhos recitados. A evolução é para o espanto e o coma. A disautonomia neurovegetativa é precoce com distúrbios esfincterianos, sialorréia, lacrimejamento, sudorese constante, rinorreia, aumento da temperatura corporal, freqüência cardíaca (taquicardia fixa) e pressão arterial. A respiração é particularmente comprometida, especialmente em estágios avançados, com taquipneia, ritmo irregular e profundidade da respiração, ronco e apneia cada vez mais frequentes e ameaçadores, que limitam a asfixia.  O Continue lendo

A HISTÓRIA DE INSÔNIA FAMILIAR FATAL

5 minutos Em 1973, uma mulher de 48 anos foi observada. Astenia, estado depressivo, distúrbios do equilíbrio e constipação persistente foram os sintomas relatados. Ela foi internada em um asilo e recebeu alta duas semanas depois, diagnosticada com: “Síndrome Menière: neurose ansioso-depressiva”. Descanso e terapia recomendada não trouxeram nenhuma melhora. Logo surgiram sintomas de maior gravidade: sonolência, comportamento bizarro, desorientação espaço-temporal, declínio da memória. Ele foi internado em uma clínica universitária.De fato, a paciente, com dificuldade crescente, ficou em pé. A lucidez desapareceu rapidamente. Ele veio a morte 8 meses após Continue lendo

Associações familiares Insônia familiar Doenças do primórmo fatal

3 minutos Em 07 de janeiro de 2003 foi fundada em Treviso Associação sem fins lucrativos chamada: “FATAL DA FAMÍLIA DE ASSOCIAÇÃO FAMÍLIA INSÔNIA – doenças provocadas por priões”. Objetivos da associação são: Apoiar a investigação, através da recolha de fundos a atribuir a todos aqueles que, através de convites à apresentação de propostas, projetos atuais que visa o estudo dessas doenças e sua prevenção / cuidados. fundos de pesquisa serão atribuídos através de rigorosos critérios de seleção, apoiado pela comissão médica-científica adequada eo Continue lendo